Неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Неонатальный скрининг новорожденных

Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.

Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице.

Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.

Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы.

В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни.

С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.

Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития.

Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга.

Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.

Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?

Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года. 

Основные задачи Центра:

1)      Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;

2)      Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;

3)      Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;

4)      Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;

5)      Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.

За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.

Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения. 

Как проводится неонатальный скрининг?

1.       Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:

А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);

Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.

2.       Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.

Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.

Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и  не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71

Чтобы забрать результаты анализов ребенка, необходимо предоставить паспорт матери.

Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.

3.       Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.

Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице.

При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр.

Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.

Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.

Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:

  • Полис ОМС,
  • Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
  • Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
  • Свидетельство о рождении\паспорт
  • Паспорт законного представителя ребенка


Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?

Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.

Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.

В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по   льготным рецептам.

Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге

Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?

Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом “лишнем звене в цепи” маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски. 

Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?

Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.

Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион.

А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение  в своем региональном центре, уже по месту жительства.

Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.

Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.

Каждый родитель должен знать , что его ребенку проводили это исследование, поэтому сообщайте о себе достоверную информацию сотрудникам родильного дома, поликлиники

Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро  и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей.

Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки.

Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.

Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.

А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.

2016г Департамента города Москвы “Об организации проведения селективного скрининга” всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом.

При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена.

Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.

Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.  

Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?

Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:

+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)

Источник: http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/issledovaniya/neonatalnyy_skrining_novorozhdennykh_analiz_kotoryy_spasaet_zdorove_i_zhizn/

Скрининг новорожденных в роддоме: зачем проводят

Неонатальный скрининг новорожденных

Каждую маму после рождения ребенка волнует состояние его здоровья. Различные внешние патологии можно заметить сразу, но вот большинство генетических заболеваний могут никак не проявляться в первый год жизни.

Поэтому в роддомах было введено исследование — скрининг новорожденных, которое может обнаружить некоторые врожденные заболевания в первые дни жизни. Это позволит вовремя начать терапевтические мероприятия, чтобы полностью излечиться, либо хоть немного повысить качество жизни ребенка в будущем.

Рассмотрим подробнее, что такое скрининг, как его проводят и какие наследственные заболевания выявляет.

Скрининг (просеивание) — анализ крови, позволяющий диагностировать у новорожденного определенное врожденное заболевание. На данный момент это исследование считается самым точным. Такая ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие серьезных осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных имеет народное название — «пяточный тест», так как забор крови происходит из пятки. Только так можно получить достаточный объем крови для исследования.

Положительный анализ не свидетельствует о том, что у ребенка имеется выявленное генетическое заболевание. Его направят к врачу для проведения более детального обследования.

Можно ли отказаться от анализа

Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.

Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.

Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.

Когда проводится анализ

Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.

Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.

Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.

Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.

Обязательный скрининг новорожденных включает следующий список самых распространенных патологий:

  • Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное генетическое заболевание, вызывающее в организме образование вязкой слизи, в результате чего происходит нарушение работы органов дыхания, печени, желудочно-кишечный тракта, экзокринные желез. При раннем выявлении муковисцидоза можно значительно уменьшить риск осложнений, инвалидности и повысить продолжительность жизни. Встречается у 1 ребенка из 7000.
  • Гипотиреоз — заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно тиреоидных гормонов, что сильно ухудшает развитие всех систем и органов ребенка. При отсутствии терапии в первую очередь начинает страдать нервная система, что негативно влияет на умственном развитии. Также болезнь приводит к отставанию в физическом развитии. При своевременной диагностике гипотиреоз хорошо поддается лечению. Распространенность — 1 случай из 5000.
  • Фенилкетонурия — нарушение аминокислотного обмена, вызванное недостаточной выработкой в печени определенных ферментов, осуществляющих превращение фенилаланина в аминокислоту тирозин. Последствия болезни тяжелые — серьезное нарушение умственного развития, поражения ЦНС. Но их можно избежать, если фенилкетонурия выявлена на ранней стадии. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты. Встречается у 1 малыша из 15000.
  • Адреногенитальный синдром — нарушение выработки гормона кортизола корой надпочечников. Патология проявляется у ребенка задержкой полового развития, нарушением роста (после 12 лет он останавливается) и солевого обмена. Вылечить синдром невозможно, но, с помощью гормональных препаратов его можно держать под контролем. Распространенность — 1 случай из 10000.
  • Галактоземия — нарушение метаболизма углеводов, характеризующееся отсутствием некоторых ферментов в детском организме, что вызывает сбой в расщеплении галактозы (вещество, поступающее с молоком). Заболевание неизлечимо, но можно облегчить его течение. Раннее выявление поможет избежать тяжелых осложнений (желтуха, поражение органов, ЦНС) и даже смерти. В основу терапии входит специализированная диета, которой придерживаются около 5 лет. В тяжелых случаях ее нужно будет придерживаться всю жизнь. Также назначаются препараты для улучшения метаболизма, витамины, кальций. Распространенность — 1 случай из 10000-15000.

В список вошли именно эти врожденные патологии, потому что при ранней диагностике их можно вылечить, либо значительно снизить риск развития возможных от них тяжелых последствий. Но количество болезней, которые может определить это исследование, намного больше, и при желании родители могут провести новорожденному расширенный скрининг.

Кровь у младенца берется только натощак — спустя 3 часа после кормления грудью. Так результат получится более точным.

Как проводится забор крови

Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк.

При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер).

Затем он отправляется в лабораторию.

Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат.

Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно.

Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.

Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.

Расширенный неонатальный скрининг

Обычный анализ способен выявить только 5 генетических патологий, но их гораздо больше, и, к счастью, встречаются они редко. Некоторые родители малышу делают платный расширенный скрининг методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС), чтобы получить полную информацию о его здоровье. Исследование может выявить или исключить генетическое заболевание из 37 возможных.

Забор крови для расширенного анализа происходит в том же порядке, что и при обычном. Результат будет известен через 2-3 недели. В случае отклонения от нормы хотя бы одного показателя, врач направит малыша на дополнительное обследование.

Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.

логический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору.

Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест.

Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.

Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.

2455.

Источник: https://moykarapuz.com/zdorove-rebenka/skrining-novorojdennyih-v-roddome.html

Все о неонатальном скрининге новорожденного ребенка: на какие заболевания проводится

Неонатальный скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных призван обнаружить опасные наследственные заболевания и отклонения в развитии. У грудничков при своевременном и правильном лечении есть шанс избавиться от страшных диагнозов без тяжелых клинических последствий. Во время обследования могут быть выявлены детские болезни, справиться с которыми проще на ранней стадии.

Новорожденный

Что такое скрининг

Скрининг – комплекс мероприятий, направленный на поиск возможных заболеваний при отсутствии указывающих на них признаков.

Определяются наиболее опасные отклонения, раннее обнаружение которых позволит принять меры и сгладить последствия.

Первый скрининг проводится маме еще во время беременности, он позволяет диагностировать пороки плода. Затем исследование проводится уже у младенца после его появления на свет.

Для чего делают скрининг

Скрининг – исследование, позволяющее своевременно обнаружить патологии у младенца, связанные с генетическими отклонениями. Благодаря ему, многие заболевания могут быть диагностированы еще до появления первых симптомов. Это позволяет назначить лечение и свести к минимуму негативные последствия.

Выявление генетических заболеваний

Скрининг из пяточки у новорожденных — зачем проводят анализ в роддоме

Скрининг у новорожденных обычно проводится еще в роддоме. Из пятки младенца берут кровь не раньше, чем на четвертые сутки после рождения.

Анализ позволяет оценить, есть ли у ребенка опасные генетические заболевания. Обычно исследование затрагивает пять из них, которые встречаются наиболее часто.

Задача – начать лечение как можно быстрее, чтобы не допустить осложнений, избежать инвалидности и сделать жизнь полноценной и комфортной.

Обратите внимание! В группе риска находятся дети, родственники которых, даже дальние, страдали от генетических заболеваний. Даже в здоровой семье у малыша могут появиться отклонения. Поэтому не стоит игнорировать обследование.

С помощью пяточного скрининга новорожденных определяют возможность развития:

  • Муковисцидоза. Поражаются эндокринные железы, к которым относят надпочечники, гипофиз, щитовидку. Нарушается работа органов пищеварения и дыхания, страдает печень. Заболевание можно диагностировать даже без теста, если возникает непроходимость мекония, первородного кала. Такой симптом наблюдается у трети больных. Болезнь поддается лечению, способствует этому раннее обнаружение муковисцидоза;
  • Гипотериоза. При этом щитовидная железа не производит достаточное количество гормонов, необходимых для полноценного роста и развития. Обмен веществ замедляется. Это происходит, главным образом, из-за нехватки йода, вырабатываемого тироксином – гормоном, синтезируемым железой в малом объеме. С помощью медикаментозной терапии можно восполнить его недостаток, отрегулировав обменные процессы;
  • Андрогенитального синдрома. Заболевание возникает из-за нарушения функции коры надпочечников. Снижается уровень кортизола, участвующего в углеводных обменах. В то же время уровень других стероидных гормонов повышается. Из-за нарушенного баланса у женщин появляются черты, характерные для мужчин. Кроме того, синдром может привести к болезням сердца и сосудов. Вылечить полностью его невозможно, только скорректировать течение, опираясь на гормональную терапию;
  • Фенилкетонурии. Заболевание успешно лечится, в чем помогает своевременная диагностика. При нем обмен веществ аминокислот нарушается. Чрезмерное накопление фениланина оказывает отравляющее действие на организм, в первую очередь поражая центральную нервную систему. Как результат наблюдается задержка умственного развития;
  • Галактоземии. Возникает ферментная недостаточность, вызывающая проблемы с расщеплением одного из сахаров – галактозы. Болезнь поражает печень, начало ее сопровождается пожелтением кожи, тошнотой, рвотой. Она может влиять на физическое и умственное развитие.

Выявление глухоты

Скрининг слуха обычно проводят в родильном доме. Выявить глухоту важно как можно раньше. Невозможность слышать то, что происходит вокруг, отражается на развитии ребенка, его умственных способностях и речевых навыках.

Обратите внимание! Даже если малыш лишен слуха не полностью, он не может уловить некоторые звуки, воспринять предлоги. Ему гораздо сложнее овладеть речью.

Важно проверить слух у новорожденных, чтобы избежать проблем в будущем.

Диагностика глухоты

Выявление патологий

Патологии выявляются на основе осмотра новорожденного и анализов. Сразу после рождения состояние младенца оценивают по шкале Апгар и проверяют основные рефлексы. Уже позже, когда малыш слегка адаптируется к миру и познакомится с мамой, проводят более тщательный осмотр. Врачи исследуют:

  • кожные покровы;
  • живот, оценивая печень и селезенку;
  • голову, определяя размеры родничков, и нет ли повреждений костей черепа;
  • шею, чтобы убедиться, что ключица не пострадала.

Также неонатолог проверяет мышечный тонус, сгибая и разгибая ноги и руки ребенка, смотрит, совпадают ли складки на ягодицах.

Осмотр новорожденного

Через месяц малыша направляют на УЗИ. При необходимости исследования проводят раньше.

Виды скрининга новорожденных

Скрининг новорожденных – массовое исследование, затрагивающее всех детей. По желанию родителей они могут провести дополнительные анализы на платной основе.

Неонатальный

Акне у новорожденных — что это такое

Неонатальный скрининг позволяет на ранней стадии выявить врожденные заболевания, зачастую приводящие к инвалидности. Чтобы избежать страшных последствий, лечение нужно начать как можно раньше.

Полный список генетических отклонений содержит более 500 наименований. Болезни, выбранные для скрининга, наиболее часто встречаются в современном мире и могут существенно испортить качество жизни. Методы диагностики просты и безопасны для ребенка.

Никакой угрозы для его жизни и здоровья не возникнет после процедуры забора крови.

К тому же диагностируемые болезни лечатся, или существуют препараты, помогающие поддерживать здоровье так, что ребенок будет комфортно себя чувствовать и развиваться полноценно.

логический

Благодаря аудиологическому скринингу, можно:

  • Определить нарушение слуха и наличие тугоухости;
  • Применить слуховые аппараты. Если у ребенка диагностирована тугоухость, назначают электродное слухопротезирование;
  • Провести лечебные мероприятия при замеченных отклонениях;
  • Начать работу с сурдологом, которая рекомендуется уже с первых лет жизни, чтобы улучшить адаптацию ребенка. Занятия необходимы не только малышу, но и родителям.

Обратите внимание! Если у новорожденного обнаружены проблемы со слухом, то действовать нужно незамедлительно. Доказано, что наиболее эффективно лечение, проводимое в первые полгода жизни младенца.

УЗИ

УЗИ новорожденных включает несколько исследований. Во время процедуры специалист изучает:

  • Головной мозг. Процедуру можно делать, пока не зарос родничок. Затем ультразвуковые волны будет невозможно использовать для диагностики. Оценивается состояние мозга, его части, желудочки, их размеры и функционирование. Также процедура позволяет определить наличие гематом, кист и других образований, изучить работу сосудов;
  • Тазобедренные суставы. Исследование необходимо для ранней диагностики дисплазии. При заболевании возникает вывих бедра или тазобедренного сустава. Чем раньше лечить отклонение, тем меньше последствий оно принесет. К тому же отсутствие реабилитационных процедур в раннем возрасте может привести к тому, что во взрослой жизни появятся осложнения;
  • Сердце. В результате обследования оцениваются структурные особенности органа, скорость кровотока, давление. Процедура особенно необходима детям с диагностированным пороком, чтобы следить за изменениями в динамике, и малышам, у которых на приеме педиатра были замечены шумы в сердце;
  • Брюшную полость и почки. Врач осматривает печень, селезенку, поджелудочную железу, желчный пузырь. Оцениваются размеры органов, состояние слизистой.

УЗИ – безболезненная процедура, которая не займет много времени.

УЗИ

Схема скрининга новорожденных

Скрининг новорожденного – тест на наличие отклонений или патологий в развитии. Чем раньше они будут обнаружены, тем больше способов избежать осложнений.

Анализы

логический скрининг новорожденных — результаты

При взятии крови из пятки младенца место обрабатывают спиртом и делают небольшой прокол.

О процедуре родителям сообщают заранее, она должна проводиться натощак, как минимум нужно выдержать два часа после кормления крохи. Первую каплю крови стирают с ножки, а затем промакивают специальный бланк.

На нем находятся данные ребенка и мамы. После того, как лист высохнет, его отправляют в лабораторию.

Обратите внимание! Если генетических заболеваний не обнаружено, и все показатели в норме, результаты в родильный дом или поликлинику не направляются.

Тесты

логический тест проводится, когда ребенку исполняется три дня. С помощью специального прибора в ухо подается сигнал. Устройство оценивает полученный ответ и определяет, есть ли у новорожденного проблемы, или его слух в норме.

Сроки проведения скрининга

Скрининг ребенка проводится почти сразу после рождения, в первый месяц жизни. Основная часть процедур планируется на время, когда малыш еще находится в роддоме.

Из пяточки кровь рекомендуют брать после трех дней пребывания ребенка в роддоме. Если малыш родился раньше положенного срока, анализ переносят и проводят через неделю.

Забор крови

Когда объявляют результат

Результаты пяточного скрининга обычно готовы через 10-15 дней. С родителями свяжутся, только если возникнут проблемы. Это происходит, когда результат оказывается положительным, или его можно поставить под сомнение. В любом случае сначала отправляют на повторный анализ, если он останется без изменений, назначают дополнительные обследования с целью получения необходимого лечения.

Результат аудиологического скрининга объявляют сразу. Родители после процедуры узнают о необходимости консультации у специалиста и дальнейшем обследовании.

Если у новорожденного вердикт «не прошел», он еще раз направляется на скрининг слуха через месяц, но уже в районной поликлинике.

В случае повторения такого результата ребенку необходимо посетить сурдологический центр для назначения лечебных процедур и определения направления действия.

После УЗИ также сразу ясна картина, есть ли у младенца патологии или нет, видно на экране. Если будут замечены проблемы, то потребуется визит к узкому специалисту, например, неврологу, гастроэнтерологу, ортопеду.

Скрининг новорожденных – это обследование, проведение которого, по рекомендации Всемирной организации здравоохранения, считается обязательным.

Оно не нанесет вреда ребенку, все процедуры безопасны, это касается и взятия биоматериала, и проверки слуха. Ультразвуковое исследование также не оказывает влияния на рост и развитие младенца.

Каким бы ни был диагноз, проще избавиться от него до года. Главное – это своевременная диагностика.

Источник: https://kpoxa.info/zdorovie-pitanie/skrining-novorozhdennyx.html

Неонатальный скрининг новорожденных – отзыв

Неонатальный скрининг новорожденных

Изначально я не собиралась писать данный отзыв, слишком уж болезненная для меня тема, так как эта ситуация потрепала мне нервы изрядно и была причиной моего ужасного подавленного состояния больше месяца. Но все равно написать бы хотелось, возможно, это поможет кому-то в похожей ситуации хоть чуть-чуть успокоиться.

───── ◉ ─────

Для удобства навигации разделю отзыв на пять частей:

  • Что такое неонатальный скрининг
  • Как происходит забор крови, за чем нужно проследить
  • Наша история
  • Что делать, если вас отправляют на пересдачу
  • Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

───── ◉ ─────

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг (не путать с пренатальным скринингом) – это обследование новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний (в некоторых городах список расширен до большего количества болезней):

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина.

Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу.

  • врожденная гиперплазия коры надпочечников (альтернативное название – врожденная дисфункция коры надпочечников; устаревшее – адреногенитальный синдром)

Группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками.

Наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Почему именно эти болезни? Потому что они чаще всего встречаются (это не значит, что часто, как раз таки эти болезни встречаются очень редко, но все же чаще, чем другие генетические заболевания), их легко диагностировать и можно лечить или существенно улучшить качество жизни больного.

Скрининг обычно делается на 4 четвертый день жизни.

Раньше неонатальный скрининг делали в роддоме. И многие даже не знали об этом. Взяли у ребенка кровь и, если результаты хорошие, родителям не сообщали.

Теперь по причине ранней выписки (на 3 день) на данное обследование дает направление поликлиника, где прикреплен ребенок.

И тоже хорошие результаты не сообщают. Но если результаты пришли плохие, вам позвонят и попросят пересдать.

Также этот тест часто называют «пяточка», скрининг на генетику или даже анализ на ФКУ (что в корне неверно, так как ФКУ (фенилкетонурия) это только одна болезнь).

───── ◉ ─────

Как происходит забор крови, за чем нужно проследить

Кровь берут либо из пальца на ноге, либо из пяточки (поэтому и название «пяточка») и пропитывают ей специальный бланк с 5 кружками.

Важный момент! Эти кружки должны быть хорошо пропитаны по контуру (или даже лучше выходить за границы контура). С обратной стороны лист должен быть пропитан так же хорошо, как и с лицевой.

Обязательно следите за этим, когда медсестра берет у ребенка кровь. Да, сотрудники поликлиники вроде как должны знать, как правильно пропитывать бланк, но почему-то иногда могут не делать этого.

И тогда лаборатория, куда отправляют анализы (обычно это 1 крупная генетическая лаборатория, куда свозят бланки со всей области), направит вас на повторное обследование по причине плохой пропитки бланка. И опять придется колоть ребенку пальцы. А это стресс и слезы у ребенка, а также ваши нервы.

───── ◉ ─────

Наша история

По причине ранней выписки неонатальный скрининг нам в роддоме не делали. Поэтому участковый педиатр, которая посетила нас после выписки, направила нас сдавать кровь в поликлинику.

Сходили, сдали и забыли про него. Да, я почитала про эти болезни, но ребенок абсолютно не казался больным, поэтому я отмела плохие мысли и погрузилась в рутину материнства.

И какой же меня охватил ужас, когда через неделю нам позвонили и сказали, что скрининг нам нужно пересдать. Я пыталась по телефону выяснить, на какую именно болезнь подозрение, но моя собеседница не смогла сказать мне ничего вразумительного. Наш участковый педиатр уже закончила прием и у нее узнать тоже не представлялось возможным.

Весь вечер я плакала и гуглила информацию про эти болезни, читала про их симптомы и искала их у ребенка. Я очень-очень сильно накрутила меня и немного успокоить меня смог только пришедший с работы муж.

Он нашел телефон лаборатории, где делался этот анализ и куда можно было позвонить и узнать результаты (для Московской области это МОНИКИ, для Москвы – Морозовская больница).

Но было уже поздно и лаборатория не работала.

На следующий день мы пошли пересдавать анализ и процедурная медсестра наконец-то смогла узнать причину пересдачи, посмотрев письмо из лаборатории, – плохая пропитка бланка.

Мы выдохнули и опять забыли про этот анализ.

Но, как оказалось, это был еще не конец истории. На профилактическом осмотре в месяц педиатр сказала, что нам опять нужно пересдать скрининг.

Иииии…барабанная дробь…нам опять не говорят причину пересдачи. Вот перед педиатром стоит компьютер. Ей нужно нажать на пару кнопок, открыть письмо от лаборатории и посмотреть, что не так. Но она этого не делает. А просто высказывает предположения – «ну, может, там опять пропитка плохая», «и вообще многие пересдают по несколько раз, не волнуйтесь так».

Ну да, легко говорить «не волнуйтесь». У ребенка подозрение на болезнь, и я не могу узнать, что это за болезнь. Как это вообще возможно? Когда мне, матери, официальному представителю ребенка, просто не сообщают данную информацию.

Мамы, помните, вы имеете право знать информацию, касающуюся состояния здоровья вашего ребенка (ст. 31 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан):

Каждый гражданин имеет право в доступной для него форме получить имеющуюся информацию о состоянии своего здоровья, включая сведения о результатах обследования, наличии заболевания, его диагнозе и прогнозе, методах лечения, связанном с ними риске, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах проведенного лечения.

Информация о состоянии здоровья гражданина предоставляется ему, а в отношении лиц, не достигших возраста, установленного частью второй статьи 24 настоящих Основ (15 лет) … их законным представителям лечащим врачом, заведующим отделением лечебно-профилактического учреждения или другими специалистами, принимающими непосредственное участие в обследовании и лечении.

Но я, разумеется, не призываю скандалить с врачом. Просто помнить о своих правах.

Тогда я не стала поднимать все это, так как была ужасно вымотана эмоционально и к тому же у меня была альтернатива – к тому моменту я нашла телефон лаборатории, чтобы самой позвонить и узнать результаты. Но у некоторых данной альтернативы нет.

Уже из дома я позвонила и узнала, что не так с результатами. У нас было подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников, слегка завышенный показатель.

После этого показатель снизился, но все еще не пришел в норму, поэтому мы пересдавали третий раз. И только на третий раз результаты пришли в норму и нас сняли с учета.

Стоит упомянуть, что все эти результаты мы самостоятельно узнавали в лаборатории, в поликлинике по-прежнему не считали нужным нам что либо сообщать.

───── ◉ ─────

Что делать, если вас отправляют на пересдачу

Прежде всего успокоиться. Я этот пункт выполнить не смогла, и у меня почти пропало молоко от нервов.

Во-вторых, выяснить как можно больше информации. Незнание, правда, убивает. Когда знаешь хоть что-то, легче собраться и переварить полученную информацию.

Также помните, что у новорожденных детей часто многие показатели завышены. Такая вот особенность. Потом они придут в норму.

И если вас отправили на пересдачу, даже во второй или в третий раз, это ничего еще не значит. Так как скрининг показывает лишь вероятность, для постановки окончательного диагноза нужно дообследование. И если бы ваши результаты прям сильно выходили за границы референсных значений, то вас бы сразу отправили на дообследование, а не на пересдачу скрининга.

───── ◉ ─────

Нужно ли сдавать неонатальный скрининг. Мое мнение

Да, нужно. Так как лечение возможно и раннее выявление болезни может спасти вашего ребенка. В некоторых случаях ему придется принимать лекарства, в некоторых сидеть на диете, но это ничто по сравнению с тем, что он будет жить.

Что не нужно делать – так это брать скрининг так, как это делают сейчас.

При заполнении бланка спрашивают телефон родителя. Почему бы также не спрашивать почту и не отправлять результаты на нее?

Так как система, когда лаборатория сообщает результаты только поликлинике, а из сотрудников поликлиники их приходится выбивать с боем, – просто ужасна и неправильна.

Также я читала истории о том, что о плохих результатах сообщали только спустя месяц или даже несколько месяцев, и это тоже более чем ненормально.

Хотелось бы более прозрачный алгоритм, более человеческое, что ли, отношение. Так как в первые месяцы жизни ребенка хочется чувствовать спокойствие и радость, а не трястись от ужаса и трепать себе нервы.

───── ◉ ─────

Источник: https://irecommend.ru/content/analiz-iz-za-kotorogo-ya-pochti-posedela-na-chto-obratit-vnimanie-pri-sdache-i-voobshche-nuz

Я Мама
Добавить комментарий