Генетика при замершей беременности

Чем поможет цитогенетическое исследование эмбриона на ранних сроках при замершей беременности

Генетика при замершей беременности

Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет.

Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата.

Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.

Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.

Замершая беременность: почему появляется

Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94%  плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.

Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.

***

Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.

Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.

В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности  — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:

  • отслоение плаценты;
  • гестоз;
  • анемию и пр.

Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.

Стоимость анализа

Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.

***

Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием.

Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов.

По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.

Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.

Зачем проводят исследование?

Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.

Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.

Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития.

По результатам цитогенетического исследования медики разрабатывают принцип лечения, анализируют вероятность успешного развития событий по окончанию курса и при невозможности улучшения рекомендуют прибегнуть к услугам суррогатной матери.

***

Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:

  • с замиранием плода более двух раз;
  • со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
  • со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
  • с подозрениями на нарушения кариотипа.

Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.

Как проводят анализ

Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.

Возможны 2 варианта анализа:

  • цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
  • молекулярно-генетический.

Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки.

Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным.

Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.

Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток.

Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом.

В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.

Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.

Расшифровка: когда ждать

Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.

Источник: https://yraberemenna.ru/beremennost/zamershaya/chem-pomozhet-tsitogeneticheskoe-issledovanie-embriona-na-rannih-srokah-pri-zamershej-beremennosti.html

причина выкидыша или замершей беременности. Почему замирает беременность

Генетика при замершей беременности

Потеря беременности на раннем сроке — тяжелое переживание в жизни женщины, которая уже успела сделать тест на беременность или даже первое УЗИ.

Но именно таким образом — путем выкидыша на раннем сроке или замершей беременности — природа избавляется от нежизнеспособных эмбрионов.

Их всегда было много, просто современные методы диагностики “видят” даже те, на которые раньше никто не обратил бы внимания. Почему же замирает беременность? И что грозит женщине, у которой случился первый выкидыш?

Пары, которые пережили потерю беременности, нуждаются в сочувствии, сострадании и осознании своих эмоций, часто в работе с психотерапевтом, но еще больше они нуждаются в знаниях.

Когда ты знаешь хотя бы что-то о том, что с тобой происходит и почему так случилось, тебя перестает охватывать страх и ужас, и намного легче в такой ситуации взять себя в руки и понять, в каком направлении двигаться дальше.

Потерю ранней беременности иногда переживают так же эмоционально, как мертворождение или раннюю смерть только что родившегося ребенка — настолько травмирующим может быть это событие для некоторых пар.

Однако потеря одной беременности — феноменально нормальная история, и становится трагедией только потому, что женщина никогда с таким не сталкивалась и не знает, что так бывает. Звучит дико, но это так: после одной неудачной беременности с вероятностью более чем в 98–99% эта история не повторится.

Когда ставят диагноз “привычное невынашивание”

Около 15–25% беременных переживают потерю подтвержденной (самопроизвольный выкидыш или замершая беременность), и еще больше теряется “биохимических” беременностей, когда есть факт зачатия, но не происходит прикрепления плодного яйца в полости матки (по некоторым данным, до 50%), и об этом женщина даже не догадывается, так как это происходит до момента очередной менструации.

Только 2% женщин переживают две последовательные потери, и только 0,5–1% — три и более последовательные потери беременности. И, к сожалению, только примерно в 50% случаев можно найти и устранить причину рецидивирующих выкидышей.

Итак, привычное невынашивание — это две (по некоторым данным, три) и более прервавшиеся беременности подряд, которые были подтверждены с помощью УЗИ или гистологического исследования эмбриона (иногда на основании анализов крови, когда был выявлен повышенный общий В-ХГЧ).

Какие анализы не надо сдавать после замершей беременности или выкидыша

У женщины случилась замершая беременность, и ей сделали хирургическое прерывание беременности (вакуум-аспирацию полости матки).

Далее удаленные ткани эмбриона, как правило, отправляют на гистологическое исследование и после него приходит какое-нибудь скучное и неинтересное, часто совершенно безосновательное заключение о “хроническом эндометрите” (воспалении полости матки), “признаках инфицирования эмбриона” и скорой его гибели, вероятнее всего, по причине страшной и запущенной инфекции.

У женщины округляются глаза, трясутся руки, она начинает сдавать 150 анализов на все известные и неизвестные инфекции, а потом месяцами лечить уреаплазму, гарднереллу, кишечную палочку или, хуже того, антитела в крови (IgG) к цитомегаловирусу, токсоплазмозу, герпесу, хламидии или еще чему-нибудь. Список глупых обследований и ужасных “лечебных” схем можно было бы продолжать до бесконечности.

Почему этого делать не надо? Что касается инфекций, то, во-первых, с помощью гистологического исследования абортированного материала диагноз “инфекции” не выставляют — для этого есть клинические, лабораторные, инструментальные методы.

Во-вторых, обычно гистологи описывают вторичные изменения в тканях эмбриона, которые являются следствием неразвивающейся беременности или самопроизвольного аборта, а не их причиной.

В-третьих, инфекции не интересны нормальным гинекологам, потому что они понимают, что инфекции не могут быть причиной рецидивирующих выкидышей.

Если даже предположить, что женщина заразилась цитомегаловирусом или токсоплазмозом, и беременность у нее прервалась именно по этой причине (хотя это нужно еще доказать), то эти же инфекции не могут влиять на последующую беременность, это “одноразовая” история.

Поэтому скрининги и обследования на инфекции у женщины после неудачных беременностей не рекомендованы. Абсолютно бессмысленно сдавать анализы на выявление герпеса, цитомегаловируса, токсоплазмоза, краснухи, вируса Эпштейна — Барр, уреаплазмы и пр. Не тратьте на это время и деньги, это совершенно бесполезное занятие.

Как связаны замершая беременность и пузырный занос

Тогда зачем во всем мире проводится гистологическое исследование абортированного материала? Для исключения пузырного заноса. Это отдельная аномалия, когда не происходит нормального развития эмбриона (он либо есть, но дефектный, либо есть отдельные его части, либо вообще отсутствует), а ворсины хориона разрастаются в виде пузырей, наполненных жидкостью.

Опасность пузырного заноса в том, что в некоторых случаях из-за него в организме женщины может возникать злокачественная опухоль — хорионэпителиома, которая может давать метастазы.

Чаще всего женщины успешно излечиваются от нее, но важно вовремя поставить диагноз, провести тщательный мониторинг и наблюдение за такой женщиной после прерывания беременности и вовремя начать лечение (химиотерапия), если это необходимо, так как не всегда пузырный занос трансформируется в злокачественную опухоль (зависит от типа), и, соответственно, не все женщины в нем нуждаются.

Генетика — самая частая причина выкидышей?

Да, именно так: абсолютное большинство спорадических неудачных беременностей (около 60%, а если брать ранние сроки, до 7–9 недель, то еще больший процент) случается именно по причине генетических нарушений, когда эмбрион получает аномальное количество хромосом во время оплодотворения. Обычно это происходит совершенно случайным образом, а не по причине наличия какого-то заболевания/состояния у вас или полового партнера.

Частота беременностей, сопровождающихся генетическими аномалиями, увеличивается среди женщин в возрасте 35 лет и старше, потому что яйцеклетки часто имеют хромосомные проблемы.

Таким образом, чаще всего беременность прерывается по причине наличия аномального хромосомного набора у эмбриона, который мог возникнуть из-за оплодотворения дефектной яйцеклетки или дефектным сперматозоидом. С помощью генетического исследования эмбриона можно изучить его хромосомный набор и исключить наиболее распространенные хромосомные заболевания: синдром Дауна, Патау и некоторые другие.

Нужно ли делать генетическое исследование эмбриона после выкидыша?

Если это первая неудачная беременность — скорее нет, чем да, потому что даже если что-то и будет выявлено, это не повлияет на дальнейшие действия, вмешательства, тактику. Скорее всего, независимо от результата будет рекомендован прием фолиевой кислоты и новые попытки естественного зачатия.

Но если женщина хочет знать, могли ли хромосомные “поломки” самого эмбриона быть причиной выкидыша/замершей беременности, можно его сделать. Однако необходимо понимать, что такое обследование не исключает все генетические заболевания, а только наиболее распространенные и серьезные.

Если это вторая, третья и более неудачная беременность, конечно, можно сделать генетическое исследование эмбриона, а также исследование кариотипа женщины и ее полового партнера. В этой ситуации это вполне оправдано.

Однако необходимо понимать, что гены не лечат, и, если по результатам генетических обследований будут выявлены серьезные отклонения, могут быть рекомендованы методы вспомогательных репродуктивных технологий или новые попытки беременности, если будет хоть какой-то процент вероятности удачной беременности в будущем.

Таким образом, обследования у генетика проводятся не для того, чтобы вылечить женщину, а только для того, чтобы определить дальнейшую тактику: ЭКО со своими/донорскими половыми клетками или шанс на успешную самостоятельную беременность.

Источник: https://www.7ya.ru/article/Glavnaya-prichina-vykidysha-ili-zamershej-beremennosti/

генетические причины замершей беременности

Генетика при замершей беременности

2014-01-09 12:38:11

Спрашивает Татьяна:

Здравствуйте. На каком сроке может замереть беременность при генетическом нарушении? Два месяца назад делали выскабливание по причине замершей беременности на сроке 6 недель. После этого муж сдал анализ на фрагментацию ДНК . Результат 60 процентов фрагментированных.

Андролог сказал ему что при таких показателях беременность маловероятна. До замершей два года беременность не наступала. После выскабливания не жили половой жизнью 3 недели. Сейчас у меня задержка 10 дней. Все признаки беременности. Боюсь идти и на узи и на ХГЧ.

До какого срока может произойти замирание?И знать страшно и не знать страшно.

15 января 2014 года

Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:

Обычно при генетических патологиях беременность замирает на ранних сроках – 6-9 нед. Однако не нужно настраиваться на негативный результат заранее, ведь 40% сперматозоидов мужа без фрагментации. Проходит природный отбор и оплодотворить яйцеклетку может только один из лучших. Думайте позитивно, если удастся доходить до 12 нед., тогда считайте, что все в норме. Успехов Вам!

2012-06-23 18:02:08

Спрашивает Наталья:

Здравствуйте! Для меня очень важно, что бы вы ответили на мой вопрос! Дело в том, что 4 мая у меня выла вакуумная чистка по причине замершей беременности на сроку 8 недель. Это вторая ЗБ, первая была 8 месяцев назад на сроке 5 недель. Причину так и не выявили. После второго случая я сдала абортированный материал на кариотипирование. Все в норме, 46 ХУ. Анализ на торч-инфекции – все отрицательно, кроме ЦМВ, вируса Эбштейн-Барра и простого герпеса (там антитела). Антифосфолипидный синдром и волчаночный антикоагулянт – отриц. Вопросс вот в чем: 1. Есть ли смысл сдавать анализ на генетическую тромбофилию, если АФС отриц.? 2. Могла ли моя беременность замереть, если двумя неделями ранее я переболела простудой в легкой форме?

3. Когда можно планировать следующую беременность? Заранее Вам очень благодарна!

26 июня 2012 года

Отвечает Дикая Надежда Ивановна:

Простуда была вызвана каким то видом патогенной микрофлоры, которая выделяла токсины, что могло вызвать инфицирование эмбриона. Кроме этого – Вы являетесь носителем герпесной инфекции, которая протекает волнообразно – с периодами обострения.

Вирус простого герпеса, цитомегаловирус, вирус Эпштейн Бара – это вирусы относящиеся к семейству герпеса. Если Вы планируете беременность – обследуйтесь, нужно выяснить причину двух замерших беременностей, пройти курс лечения, курс подготовки к беременности.

Невынашиванием занимаются кабинеты планирования семьи при женских консультациях, врач генетик в областной больнице.

2015-11-17 20:24:07

Спрашивает Яна:

Добрый вечер! Беременность была первая и желанная…на 9 неделе встала на учёт в ЖК, сдала все анализы, которые назначил врач + ХГЧ и прогестерон сдавала каждую неделю, тонус в норме, все анализы хорошие, токсикоза не было, чувствовала себя отлично…на плановом узи (акушерский срок 12 недель и 4 дня) поставили замершую беременность 10 недель и 4 дня…ещё 2 УЗИ это подтвердило…примерно за 2 недели до УЗИ переболела простудой (температуры не было, заложило нос и першило в горле), лечилась промыванием и полосканием.через неделю появился герпес на губе(появляется 1 – 2 раза в год ). Причину не установили,но направили на консультацию к генетику и планировать беременность через 6 месяцев. Ни у меня ни у мужа в роду генетических отклонений не наблюдалось…Вредных привычек нет. На что обратить внимание и какие анализы сдавать, что бы этого не повторилось?

Спасибо!

19 ноября 2015 года

Отвечает Палыга Игорь Евгеньевич:

Здравствуйте, Яна! Одно замирание беременности еще не является поводом для детального обследования. Замирание теоретически может быть вызвано генетической поломкой, спровоцированной плохой экологией и т.п, а не обязательно генетическими отклонениями в семье.

2015-03-30 15:37:58

Спрашивает Елена:

Добрый день! Было две замершие беременности (на 7-8 неделе в апреле 2014 и на 5-й неделе в октябре 2014).

После этого были сданы анализы (все гормоны, генетическая совместимость с мужем, спермограмма, инфекции, Д-димер, генетика-фолатный цикл, генетика- тромбофилия) – все в норме, кроме пролактина. 38-44 при норме 4.79 – 23.3.

Сдавала трижды – результат всегда выше нормы. Может ли это быть причиной замирания беременности? Подскажите, какие еще анализы сдать при планировании беременности?

31 марта 2015 года

Отвечает Гуменецкий Игорь Евгеньевич:

Здравствуйте, Елена! Конечно гиперпролактинемия может быть одной из причин замирания беременностей. Анализы на кариотипы Вы сдавали? На АФС обследовались? На наличие антител к ХГЧ? При проблеме невынашивания обследоваться необходимо комплексно, т.к. в противном случае ситуация может повториться.

2014-10-30 09:01:53

Спрашивает Катя:

Источник: https://www.health-ua.org/tag/35637-geneticheskie-prichini-zamerchey-beremennosti.html

Причины замершей беременности на ранних и поздних сроках

Генетика при замершей беременности

Замершая беременность характеризуется патологией беременности, заключающейся прекращением формирования и развития плода, и как результат его гибели. Замершая беременность протекает, как правило, без явных клинических проявлений выкидыша, поэтому чаще всего не происходит самопроизвольного выкидыша.

Застывшая беременность может произойти на разных сроках беременности, не зависимо от возраста женщины. Чаще всего, по данным медиков, в группу риска попадают женщины старше 38 лет.

Внутриутробная гибель плода в основном бывает на сроке до 13 недель (первый триместр), реже на более поздних сроках беременности.

Причины замершей беременности

Причины, по которым происходит остановка развития и формирования плода, могут быть самые различные и этиология замершей беременности еще полностью не выявлена современной медициной. Однако выделены основные группы факторов застывания развития и формирования плода.

Одной из ведущих причин замершей беременности, являются гормональные нарушения.

Гормональные сбои, которые происходят в организме женщины, вызывают дефицит прогестерона и его дисбаланса с эстрогеном, что препятствует притоку достаточного количество питательных веществ, так необходимых для развития и формирования эмбриона, может стать фактом его гибели.

К гормональным нарушениям также относят дисфункцию яичников, различные заболевания эндокринной системы, поликистоз яичников, гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы, оказывающая воздействие на гормональный фон у женщин).

Такого рода гормональные нарушения нужно лечить на стадии планирования беременности, чтобы предотвратить гибель эмбриона и в дальнейшем не допустить замершую беременность. При гипотериозе для нормализации функции щитовидной железы рекомендуется использовать отвар или настой корней лапчатки белой или препарат Тирео-Вит, на основе корней этого уникального лекарственного растения.

Немалую роль в проявлении замершей беременности играет и иммунологический фактор. Материнский организм воспринимает плодное яйцо, как инородное тело, так как оно на половину содержит генетическую информацию отца, являющейся для матери чужеродной. Защитной реакцией женского организма является выработка большого количества антител, оказывающих влияние на плод и убивающих его.

Причиной замершей беременности может стать и резус-конфликт матери и плода, который встречается, если у родителей разный резус-фактор. Будущим мамам следует помнить, что при повторной беременности резус-конфликт существенно нарастает, что приводит к риску замершей беременности. Этого можно избежать, встав своевременно на учет в женскую консультацию для получения адекватной терапии.

Огромную роль при замирании плода играет перенесенный стресс, обострение депрессии и любое перенесенное нервное потрясение.

Генетические причины замершей беременности

К генетическим причинам замершей беременности относят аутоиммунные нарушения (нарушения свертываемости крови — Антифосфолипидный синдром, до 5% причина замирания беременности), при котором вырабатывается материнским организмом большое количество антител к фосфолипидам плазмы крови, вызывающих тромбозы в глубоких венах голени, печеночных и почечных венах. Этиология синдрома АФС — генетическая предрасположенность, которую диагностировать важно на стадии планирования беременности и начать адекватную терапию. Если диагноз АФС установлен в период беременности, что терапевтические мероприятия следует проводить в условиях стационара.

К генетическим причинам замершей беременности относятся и аномалии хромосом. Гибель эмбриона обусловлена тем, что патологией развития зиготы плода и неблагоприятными сбоями генетического кода развития плаценты, наследуемых плодом, как от одного из родителей, так и от патологической комбинации генов обоих родителей.

Замирание плода, происшедшее по этой причине, одно из самых сложных, даже при планировании следующей беременности комбинация генов не всегда поддается коррекции.

Другие разновидности хромосомных аномалий при использовании донорского материала вместо материала одного из родителей в современных условиях успешно корректируются.

Гормональные, генетические и иммунные нарушения являются наиболее частыми причинами замершей беременности на ранних сроках.

Причины замершей беременности на ранних сроках

Причинами замершей беременности на ранних сроках, а также и на поздних могут стать инфекции, как хронические, так и острые. Хламидоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, герпес (особенно цитомегаловирус) – опасные для эмбриона хронические инфекции, часто присутствующие в организме матери ещё до начала беременности.

Беременность, ослабляющая иммунитет матери, позволяет этим видам инфекции обостриться с большей силой и разрушительностью для организма. Особенно опасным является цитомегаловирус (сложный герпес) на ранних сроках – одна частых причин гибели плода.

Заражение этим видом герпеса на поздних сроках не вызывает замирание плода, но является причиной врожденных заболеваний у малыша (желтуха, увеличенная печень и селезенка и т.д.). Венерические заболевания – гонорея, сифилис, также могут стать причиной замершей беременности.

Уничтожающей инфекцией для эмбриона и является грипп, сопровождающийся высокой температурой и разного рода осложнениями, опасен и для женщины. Менее опасными являются пневмония, пиелонефрит.

Во время беременности при любом сроке нельзя контактировать с больными краснухой, именно это инфекционное заболевание может спровоцировать поражение одной из жизненно важных систем организма будущего малыша, что может стать причиной замерзания его развития.

Краснуха чаще всего провоцирует самопроизвольный выкидыш. Малыши, появившиеся на свет, у матерей переболевших краснухой в период беременности нередко погибают в первый год жизни из-за полученных врожденных пороков.

Женщинам, переболевшим краснухой в детстве, рекомендуется вакцинация ещё до планирования беременности.

Причинами замершей беременности на раннихсроках, и в более поздний период могут стать и внешние воздействия – радиоактивное излучение, смена климата, длительные перелеты, подъем и перенос тяжестей. Не рекомендуется длительно пребывать на солнце, а также посещать солярий.

Избегать стрессовых ситуаций, следствием которых может стать злоупотребление антидепрессантами и снотворными препаратами, также являющими критически опасными для развивающегося плода.

Для снятия проявлений депрессии и раздражительности в период беременности показана валериана лекарственная, под контролем врача-гинеколога.

Не допустимы в период беременности вредные привычки (наркотики, алкоголь, курение), также являющиеся благоприятной почвой для развития замершей беременности. Если с вами все-таки произошло несчастье – не унывайте, женщина имеет возможность забеременеть и после потери плода, главное правильно восстановиться после замершей беременности!

Читайте так же:

Во время беременности наблюдаются нарушения функций щитовидной железы!

Чем опасен недостаток йода во время беременности!

Депрессия во время беременности, как одна из опасностей для женщины

Безопасно ли применение валерианы во время беременности?

Какие витамины пить во время беременности

Источник: http://xn----dtbhld7amoh.xn--p1ai/prichiny-zamershej-beremennosti-na-rannix-i-pozdnix-srokax-geneticheskie-faktory/

Генетический анализ после замершей беременности

Генетика при замершей беременности

Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.

Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности.

Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват.

Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.

Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.

Не стоит также забывать, что также необходимо пройти анализы на инфекции после замершей беременности.

Генетический анализ плода

Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода.

Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности.

Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.

Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.

Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности.

В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.

Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода.

Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии.

До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.

Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.

Патологические изменения в генах

Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.

Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией.

Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери.

Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.

Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера – MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.

Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным.

Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий.

Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.

Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.

Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности.

Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем.

Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/geneticheskij-analiz-posle-zamershej-beremennosti.html

Анализ на генетику при беременности – что показывает и зачем нужен

Генетика при замершей беременности

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

  • Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
  • Амниоцентез: 15-18 недель.
  • Плацентоцентез: 16-20 недель.
  • Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

  • будущая мама превышает 35-летний возраст;
  • у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
  • в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
  • наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
  • наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

  • Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
  • Наличие болезней наследственного характера.
  • Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
  • Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
  • Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
  • Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
  • Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
  • Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
  • Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ – методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

  • определение содержания ХГЧ;
  • анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

  • Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
  • Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
  • Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
  • Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5b2379347ddde8d1ca77d255/5b23bd6a86114e00ac88c54a

Я Мама
Добавить комментарий